Bienvenue sur la page dédiée au parcours d'Ethan depuis sa naissance jusqu'à son diagnostic de Pseudohypoparathyroïdisme de type 1A. Découvrez les moments marquants de sa vie, les défis qu'il a dû affronter et la force dont il a fait preuve face à cette maladie rare.

 

Explication de la maladie de mon fils qui à 9 ans.

Ethan né avec une insuffisance respiratoire il a été en couveuse et sous oxygène pendant pratiquement 2 semaine et demi.

Il sort de l’hôpital au bout d’un mois le 29 juin 2015.

Il rentre de nouveau à l’hôpital le 15 juillet 2015 pour un trop plein d’air au niveau du ventre il sera branché avec un appareil qui aspire le trop plein d’air dans son ventre pendant 24h il ne pourra pas manger.

il restera 1 semaine hospitalisé.

A ses 3 jours de vie on découvre qu’il a un problème à sa thyroïde

il secrète pas assez d'hormone.

L’examen s’enchaîne on doit faire une échographie de sa thyroïde à l’hôpital trousseau.

Et suivi en suite à l’hôpital du Kremlin bicetre.

Avec un suivi en dermatologie pour ses taches de calcification.

A sa naissance nous découvrons aussi qu’il est allergique au protéine de lait vache et lactose il a un suivi à l’hôpital de Corbeil Essonne.

Le 25 juillet 2016 à ses 14 mois.

nous avons découvert qu'il a une pseudohypoparathyroidie  plus une osteodystrophie hereditaire albright.

c'est a dire que c'est 2 glandes a cote de la thyroïde  ne fonctionne pas il fixe pas la vitamine D et le calcium ça lui fait pas mal de retard et d’acquisition.

Ça pourrait l’empêcher de bien grandir et avoir une taille normal on doit faire attention car sa maladie peut le faire grossir donc il est beaucoup suivi en endocrinologie et diététicienne au Kremlin bicetre.

Pour l’instant ça va il fait 1m27 et 33k

il est sous hormones de croissance depuis le 16 septembre 2024.

Et la 2ème c’est une maladie osseuse qui peut génère sur beaucoup d’autres choses.

Il a beaucoup de douleurs aux jambes en rapport avec sa maladie osseuse.

Suivi aussi en gastro à trousseau.

En orl à necker.

Il a été opéré le 14 juillet 2019 pour pose d’aérateur (yo-yo)et ablation des amygdales totale plus végétation.

2 eme opération le 24 janvier 2021 on recommence les yoyo car toujours des grosse otites

Il porte des appareils auditifs depuis le 3 juillet 2021.

Le 29 juillet 2022 il lui a fait une fibronasal pour voir si son larynx n’est pas abîmé du au bloc qu’il a eu non ça va car Ethan fait beaucoup de fausse route en ce moment.

Le 6 janvier 2023 l’orl a dit qu’il garde le yoyo qu’il lui laisse jusqu’au 2 juin il lui retira et on discutera si on en remets d’autres.

Le 2 juin 2023 il lui a retiré le yoyo et pour l’instant on en remets pas.

Pneumologue à necker.

Il est asthmatique sévère il prend un sachet de singulair tout les soirs, en cas de crise ou grosse quinte de toux ventoline et solupred.

Il prend des médicaments tout les jours à vie.

Matin:12 gouttes Lthyroxine

20gouttes un alpha

2 gouttes Laroxyl matin et 3 gouttes le soir.

Le soir:1 sachet de singulair

1 sachet calcidose 500mg

1 patch dans le dos avant de dormir pour les maux de tête.

4cuillère par jour de lansoyl.

Le soir: amlor une gélule pour la tension. 5 mg

Quasym Lp 20mg pour l'école et 10mg à la maison (arrêt depuis fin novembre 2024)

omnitrope hormone de croissance le soir 6/7 jours.

Il a marcher tard à 30 mois.

Il parle mieux depuis 4ans.

Il fait de la psychomotricité une fois tous les 15 jours.
L'orthophoniste 2 fois par semaines.

Il voit toutes les semaines une psychologue.

La nuit il porte des couches il est pas encore en capacités de pouvoir se réveillé seul.

Le 4 novembre 2016 ont découvre qu’il a une craniostenose en rapport avec la maladie et tout s’est enchaîné on rencontre la neurochirurgienne de necker le 22 novembre 2016.

première opération le 05 décembre 2016 pour une craniostenose complexe scaphocephalie et malformation chiari au niveau de la tête.

Il reste 3 semaines hospitalisé dont 10 jours en réanimation.

2ème opération le 18 avril 2017  2 semaines hospitalisé et la 3ème le 12 avril 2018

1 semaine hospitalisé.

Le 22 juillet 2020 il passe au bloc pour une pose de PIC=Pression Intracrânienne car beaucoup trop de douleur à la tête.

Comme elle a été découverte un peu tard il à du retard par rapport à un autre enfant de son âge.

Il est maintenant suivi tout les an pour son chiari et un fond d’œil tout les 6 mois car risque d’hypertension intracrânienne a cause de sa maladie osseuse.

Son chiari reste stable à surveiller.

Le 16/05/2023 on a revu le neurochirurgien qui nous a dit que c’était stable mais au vue des symptômes d’Ethan en ce moment son dossier passé au staff le 16/06/23, le 10/11/23 ça reste stable pas d’opération. Prochaine IRM cérébrale et médullaire le 11 juillet 2024 avec une polysomnographie le 15 juillet 2024 en hospitalisation.

Au niveau psychomotricité il a encore des pertes d’équilibre, beaucoup de mal à descendre les escaliers tout seul.

Il a aussi beaucoup de tâches de calcifications qui pourront le gêner ados.

Il est en ce2 ulis la maîtresse en classe ordinaire s'adapte à son niveau.

Cette maladie engendre beaucoup de chose.

Nous découvrons le 15 octobre 2020 qu’il est asthmatique sévère.

Ainsi suivi aussi avec un orthodonties pour ses dents car petit décalage de sa mâchoire du haut avec le bas, en rapport aussi avec la maladie et la craniostenose et sa malformation d'Arnold chiari.

Le 28 juin 2023 nous avons vu un dentiste il va passé au bloc on attend une date pour retiré 4 dents le 17/10/24 il a vu le dentiste de l'hôpital on a discuté du prochain bloc ça sera en anesthésie générale en décembre ou début janvier.

Ethan est passé au bloc opératoire le 20 janvier 2025 il lui ont retiré 5 dents, il revoit le dentiste le 6 Février pour un contrôle.

Le 8 février 2022 la néphrologue nous a dit qu’il a de l’hypertension artérielle sévère il a une tension d'adulte suivi tout les 3 mois.Depuis le 12 septembre 2022 il a un traitement pour sa tension 1/jour amlor 5mg.

le 24 octobre 2024 hdj pour pose de holter tensionnel sur 24h pour vérifier sa tension qui est haute en ce moment.

Fin juillet 2021 l’orthoptiste nous a dit qu’il a un strabisme divergent, l’ophtalmo nous a dit qu’il est a surveiller. Il voit l'orthoptiste et l'ophtalmologue tous les 6 mois.

Le 13 septembre 2021 il a fait une fibro colio il a une hyperplasie lymphoïde iléale.

Il a fait une irm des jambes il avait une fracture de la cheville rester 2 mois avec un plâtre.

Le 29 juillet 2022 l’orthopédiste nous a dit qu’il doit faire attention car ça peut revenir il a une osteochondrite.

Le 9 mai 2023 il a fait une irm de la cheville qui est normale mais doit faire attention.
 le 7 Février 2024 il a eu une attelle au genoux droit qui devait porter tous les jours jusqu’au 3 avril.
Il a du resté en fauteuil du 3 avril jusqu'au 12 juin 2024.
nous avons vu l'orthopédiste le 18 décembre 2024 nous avons fait une radio car Ethan à souvent mal à sa cheville gauche mais cela est dû à son osteochondrite.

il a fait un bilan TDAH le 17 mai 2024,nous avons vu la neurologue le 1er juillet 2024. Depuis le 23 septembre 2024 il est sous traitement quasym lp pour son tdah et sa concentration avec traits autistiques. Nous avons dû arrêter le traitement fin novembre 2024 car beaucoup d'effet secondaire.

Suivi dans 5 hôpitaux différents.

merci à tous de nous avoir lu.